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알츠하이머병을 진단하기 위해서는 문진, 신경학적 진찰, 신경심리검사(인지기능 검사), 뇌영상 검사(MRI/CT) 등으로 진행된다. 문진, 신경심리검사를 통해 대상자의 현재 인지기능 상태가 정상인지, 경도 인지장애인지, 혹은 치매인지를 확인하게 된다. 이후 인지기능 저하를 유발하는 원인 규명에 들어 알츠하이머병이 맞는지를 확인하기 위해 MRI나 PET와 같은 뇌 영상 검사를 실시한다.

뇌 MRI를 통해서 혈관성 치매를 포함한 다른 원인을 배제하고 뇌의 위축 양상을 확인하고, 아밀로이드 PET을 통해서 뇌 안에 아밀로이드 축적 여부를 확인하여 알츠하이머병을 확진할 수 있다. 최근에는 알츠하이머 병리를 조기에 발견할 수 있는 혈액 검사도 개발되고 있어, 앞으로는 지금보다 쉽게 진단이 가능해질 것으로 보인다.

현재까지 알츠하이머를 완치할 수는 없지만 초기 단계에서 치료를 시작하면 병의 진행 속도를 늦출 수 있다. 특히 초기에는 환자의 삶의 질을 유지할 가능성이 더 높기 때문에 조기 진단과 치료가 중요하다.

알츠하이머병은 현재 완치할 수 있는 치료법은 없다. 그 대신 증상을 완화하거나 병의 진행을 늦추는 치료법이 사용되고 있다. 현재 약물 치료에서는 인지기능 저하 증상을 완화하는 데 도움을 줄 수 있는 의약품을 처방한다.

콜린에스터라제 억제제(도네페질, 리바스티그민, 갈란타민)는 아세틸콜린 분해를 억제해 신경전달을 돕고, NMDA 수용체 길항제(메만틴)는 신경전달 물질인 글루타메이트의 과도한 활동을 조절해 신경세포 손상을 줄인다. 이 두 가지는 알츠하이머병의 초기부터 중증 단계에 걸쳐 사용할 수 있는데 일부 환자에게는 병용 요법으로 사용되기도 한다.

최근 알츠하이머병 치료에서 주목받고 있는 신약 중 하나는 레켐비(Leqembi)다. 레켐비는 알츠하이머병의 주요 원인 중 하나로 알려진 뇌 안에 축적된 베타-아밀로이드 단백질을 제거하는 항체 치료제다. 2023년 미국 식품의약국(FDA) 승인 후 국내에서는 2024년 5월 식약처의 승인을 받고, 2024년 12월부터 실제 임상현장에서 사용되고 있다.

기존 치료제는 증상을 완화하는 데 초점이 맞춰져 있었다. 예컨대 콜린에스터라제 억제제와 NMDA 수용체 길항제는 신경 전달 물질의 균형을 맞추어 인지 기능을 개선한다. 반면 레켐비는 베타-아밀로이드 단백질을 제거하는 항체 치료제로, 신경 세포 손상을 줄이고 병의 진행 자체를 늦추는 데 초점을 맞춘다.

임상시험 결과 투약군에서 위약군보다 인지저하 진행이 27% 느려지는 것으로 관찰됐다. 평균적으로 2년을 더 산다고 가정하면 치매 진행을 약 6개월 지연시키는 효과를 보이는 셈이다. 약제의 기전과 임상시험 결과를 고려해볼 때 아밀로이드 축적이 있긴 하지만 양이 적은 경우, 아밀로이드 단백질 축적 다음 단계로 나타나는 타우 단백질의 축적이 적은 경우 효과가 더 좋을 것으로 예상된다.

즉 알츠하이머병 병리 소견인 아밀로이드 축적은 있지만 증상이 경미한 단계일수록 신약의 효과가 좋기 때문에 조기진단 후 치료를 받는 것이 중요하다. 증상이 경미하더라도 전문의 상담을 통해 미리 알츠하이머병 관련 검사를 받아보는 것을 추천한다. 조기 진단을 통해 신약을 활용할 경우 질병 진행을 더 효과적으로 억제할 수 있을 것으로 보인다.

레켐비는 매우 혁신적인 신약이지만, 일부 환자에서 뇌 부종이나 출혈과 같은 부작용이 보고 되고 있다. 유전자 형에 따라 다르지만 일반적으로 15~20% 환자에서 뇌부종 혹은 뇌출혈과 같은 부작용이 발생할 수 있다. 하지만 다행히 심한 부작용 증상이 발생하는 경우는 1,000명 중에 한 명 정도이다. 이러한 부작용은 투여 전 환자의 상태를 면밀히 평가하고, 정기적인 모니터링을 통해 관리해야 한다.

또한 레켐비는 아밀로이드 축적여부가 확인된 초기 단계의 알츠하이머 환자에게 효과가 있기 때문에, 이들을 대상으로 치료 전 아밀로이드 PET 검사와 같은 정확한 진단이 필요하다. 이 과정은 주로 상급종합병원에서만 가능하고, 아직까지는 약값이 비싼 만큼 환자 접근성과 비용 문제도 제기되고 있다.

그렇지 않다. 앞서 언급한 대로 베타-아밀로이드 평가를 위한 다양한 정밀검사를 통해 접종여부를 결정한다. 아밀로이드가 없는 치매 환자의 경우에는 효과가 없다. 또한 한 앞서 말한 부작용이 생길 수 있는 뇌혈관 상태가 안 좋은 환자나 뇌병변이 있는 환자는 사용할 수 없다. 비용 문제도 있기 때문에 초기 알츠하이머 환자군에게만 사용을 권하고 있다.

레캠비 이외에도 많은 약물들이 현재 임상시험을 진행 중에 있다. 특히, 최근 주목 받고 있는 2상 임상시험을 진행 중인 한 가지 약제를 소개하면, 이 약물은 아밀로이드를 없애는 항체에다 뇌혈관 장벽을 더 효과적으로 통할 수 있는 수송체를 결합한 형태이다. 수송체 기술을 통해 약제의 뇌 안으로 유입되는 비율을 높이고 이를 통해 부작용을 줄이고 치료 효과를 높이는 데 중점을 두고 있다.

비약물적 치료의 경우 인지 재활 훈련과 같은 치료는 환자가 일상 기능을 유지하는 데 도움을 줄 수 있다. 음악이나 미술 치료, 규칙적인 운동은 감정적 안정과 신체 건강을 촉진해 삶의 질을 높여준다. 이러한 비약물적 접근법은 인지 기능을 보완하고, 행동 문제를 완화하며, 환자의 사회적 상호작용을 유지하는 데 큰 역할을 한다. 또한, 환자가 일상생활에서 겪는 어려움을 줄이기 위해 가정환경을 조정하고 가족들이 환자를 지원하는 방법을 배우는 것이 중요하다.

알츠하이머병 자체를 완전히 예방할 수는 없지만, 생활습관을 개선하면 발병 위험을 줄이고 진행 속도를 늦출 수 있다. 규칙적인 운동, 건강한 식단, 두뇌 활동, 그리고 기저질환 관리가 중요하다. 걷기나 유산소 운동은 뇌 혈류를 개선하고 신경세포를 보호한다. 독서, 퍼즐 풀기, 새로운 언어 배우기 등 두뇌를 자극하는 활동은 뇌 건강에 긍정적인 영향을 미칠 수 있다. 또한 항산화 성분이 풍부한 생선, 채소, 과일 섭취는 치매 예방에 도움을 주는 것으로 알려져 있다. 고혈압, 당뇨병, 비만 등은 치매 위험을 높이기 때문에 꾸준한 관리가 필요하다.